(資料圖片)
“寶媽：您好！您的寶寶經足底血檢測，懷疑患有先天性甲狀腺功能低下，有可能是因先天或者遺傳因素引起甲狀腺發育障礙，導致后期寶寶可能有生長障礙，智力落后等問題，請您及時帶寶寶前往寧德市婦幼保健院做進一步復查?！?/p>
近日，寧德市婦幼保健院新篩實驗室內一片繁忙，設備轉動聲、鍵盤敲擊聲、紙筆滑動聲此起彼伏，工作人員紛紛伏案工作，整理數據，上傳報表……最后，經過規范化治療，這名寶寶生長發育“重回正軌”，維持正常體格和智力發育。
寧德市婦幼保健院醫護人員為新生兒進行足底血檢測。董藝攝
2013年以來，寧德市婦幼保健院新篩實驗室開展了36萬余例新生兒疾病篩查，累計3500余例新生兒患有遺傳代謝病。這些疾病如果未能得到及時診斷和治療，將會對寶寶的生長和智力發育造成嚴重威脅。
據介紹，遺傳代謝病種類繁多，常見的有500—600種，新生兒遺傳代謝病患病率在0.5%以上。寧德市婦幼保健院實驗室作為寧德唯一家篩查機構，在新生兒出生后72小時內，由全市各助產機構在充分告知家屬并取得同意的原則下，采集新生兒足跟血樣本，第一時間運送至實驗室進行篩查。實驗室在收到樣本后，須在5個工作日內出具篩查報告并通知新生兒家屬，同時對于可疑陽性新生兒，實驗室也將進行復查和診斷治療。
醫院實驗室工作人員在為新生兒足跟血樣本進行篩查。董藝攝
近年來，為了提高篩查和治療的效率，寧德市婦幼保健院投入了大量資金，加強技術培訓，強化質量控制管理，建立了“縣級篩查、市級診斷、區域輻射”的出生缺陷防治網絡，實現新生兒疾病篩查全覆蓋。同時，新生兒遺傳代謝病篩查項目也由原來的2種擴展到31種，2020年7月起，更進一步將新生兒遺傳代謝病篩查“四病”（苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，先天性腎上腺皮質增生癥）納入基本公共衛生服務項目，免費進行篩查。
截至目前，寧德市已建成以寧德市婦幼保健院為龍頭，20家助產機構為基礎的新生兒疾病篩查網絡體系，實現新生兒疾病篩查全覆蓋。2022年，寧德市的新生兒遺傳代謝病篩查率達99.72％，聽力障礙篩查率達99.72％，可疑病人召回追訪率穩定在95％以上。（張帥 康宇新 潘其勝）
